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EvoDevo-mechanisms of polydactyly formation

Axel Lange

Art der Arbeit

Dissertation

Universität

Universität Wien

Fakultät

Fakultät für Lebenswissenschaften

Studiumsbezeichnung bzw. Universitätlehrgang (ULG)

PhD-Studium (Doctor of Philosophy) (Dissertationsgebiet: Biologie)

Betreuer*in

Gerd B. Müller

URN

urn:nbn:at:at-ubw:1-28868.11091.848171-1

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(Print-Exemplar eventuell in Bibliothek verfügbar)

Abstracts

Abstract

(Deutsch)

Die prinzipiellen Fragen dieser Dissertation sind, wie unterschiedliche Zahlen von Fingern und Zehen beim Wirbeltier im selben Entwicklungssystem entstehen können, welche Eigenschaften diese Vorgänge haben und wie sie modelliert werden können. Die Herangehensweise an diese Fragen ist in drei größere Sektionen gegliedert: 1) Ein Über-blick über den gegenwärtigen Forschungsstand zu Polydaktylie, basierend auf der Ana-lyse von Erklärungskonzepten für Polydaktylie, die sich historisch entwickelt haben; 2) eine statistische Studie einer natürlichen Population polydaktyler Katzen und 3) eine Formulierung eines Modells zur Entstehung von Polydaktylie-Musterbildung in der Entwicklung. Im ersten Teil untersuche ich, wie Polydaktylie ein Thema allgemeinen Interesses wurde und welche konzeptionellen Beiträge sie zu Theorien der Entwicklung, Vererbung und Evolution geleistet hat. Die zweite Studie behandelt die Verteilung unter-schiedlicher polydaktyler Phänotypen in einer natürlichen Population. Bei der Maine Coon Katze, dem sogenannten Hemingway-Mutanten, tritt eine Punktmutation eines einzelnen Nucleotids auf. Aber morphologische Erscheinungsformen dieser identischen Mutation in verschiedenen Individuen sind polyphänistisch und nicht gleichverteilt über die Population. Aus der Analyse dieser gerichteten Verteilungen wird ein erstes probabi-listisches Modell für die Entstehung von Polydaktylie hergeleitet. Es betont die maßgeb-liche Rolle von Schwellenwerteffekten in der Extremitätenentwicklung. Die dritte Studie behandelt das Zellverhalten, das bei der Zehenbildung in der frühen Extremitätenent-wicklung beteiligt ist. Ein Modell wird vorgestellt, das die zehenartige Gruppierung indivi-dueller Zellen in einem gleichförmigen Kollektiv simulieren kann und in dem die Variablen manipuliert werden können, um die Bedingungen zu erkennen, unter denen sich zusätzliche (oder weniger) Zehenvorläufer ausbilden. Ein zellulärer Automat wird verwendet, der bistabiles Zellverhalten simulieren kann. Eine große Zahl von Simula-tionsläufen wurde analyisert. Sie wurden unter systematischen Parametervariationen gefahren. Aus diesen Simulationen war es möglich, Vorhersagen von Schwellenwert-effekten in den Zellengruppierungen herzuleiten, die eine hohe Übereinstimmung mit den Schwellenwerten zeigen, die bei Polydaktylie in der natürlichen Population der zweiten Studie auftreten. Allgemein liefert diese Dissertation weitere Unterstützung für die Rolle diskontinuier-licher Variation in der phänotypischen Evolution und für den Beitrag von Entwicklungs-effekten beim Entstehen phänotypischer Innovation: vollständige anatomische Einheiten wie neue Zehen können in einem einzigen Schritt hinzugefügt (oder verloren) werden. Polydaktylie repräsentiert nicht nur einen informativen Fall beim Studium von Entwick-lungsprinzipien, sondern beleuchtet die Notwendigkeit für eine erweiterte Theorie der Evolution, die sowohl kontinuierliche als auch diskontinuierliche Phänotypformen erklären kann.

Abstract

(Englisch)

The central scientific issue principal questions of this dissertation is are how different numbers of vertebrate fingers and toes can be generated by the same developmental system, what characte-ristics these processes have, and how they can be modeled. This work aims to contribute with new EvoDevo mechanisms to the extension of the evolutionary synthesis. The approach to these question is divided into three major sections: 1) a survey of the present state of polydac-tyly research derived from an analysis of the explanatory concepts for polydactyly that evolved historically; 2) a statistical study of a natural population of polydactylous cats; and 3) a formulation of a generative model for polydactyly formation in development. In the first studypart, the question is addresses of how theI investigation ofe how polydactyly became a topic of general interest and what conceptual issues it has raised incontributions it has made to the theories of developmental biology, in the study of inheritance, and in evolutionary contexts. The second study concerns the distribution of different polydactyly pheno-types in a natural population. In the Maine Coon cat, the so-called Hemingway mutant shows exhibits a point mutation of a single nucleotide. But the morphological effects of the that same mutation in different individuals are polyphenic and are not equally distributed across the population. From the analysis of these biased distributions, a first probabilistic model for polydactyly formation is derived, that pointings to the decisive role of threshold behaviors during limb development. The third study addresses the cell behaviors involved in digit formation during early limb bud development. A model is shown presented that can simulate the digit-like groupings of individual cells within a uniform collective and in which the vari-ables can be manipulated in order to detect the conditions under which additional (or fewer) digit precursors will form. A cellular automaton is used that simulates bistable cell behaviors. Large numbers of simulation runs were analyzed that were conducted under systematic parameter variations were analyzed. From these simulations, it was possible to derive predictions of threshold behaviors in the cell groupings that coincide closely with the thresholds observed in the polydactyly occurrences seen in the natural populations of study two. In general, tThe present thesis provides further support for the role of discontinuous variation in phenotypic evolution and the contribution of developmental effects to the origin of phenotypic novelty: complete anatomical entities such as extra or less digits can be added (or lost) in a single step. Polydactyly not only represents an informative case in the study of developmental principles, but it also highlights the necessity for an extended theory of evolution that can account for both continuous and discontinuous forms of phenotypic variation.

Autor*innen

Axel Lange

Haupttitel (Englisch)

EvoDevo-mechanisms of polydactyly formation

Paralleltitel (Deutsch)

EvoDevo-Mechanismen der Polydaktylie

Publikationsjahr

2018

Umfangsangabe

120 Seiten : Illustrationen, Diagramme

Sprache

Englisch

Beurteiler*innen

Juan M. Hurle Gonzales ,

Björn Dirk Krapohl

Klassifikation

42 Biologie > 42.10 Theoretische Biologie

AC Nummer

AC15103219

Utheses ID

46241

Studienkennzahl

UA | 094 | 437 | |

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