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Molekularcytogenetische und molekulargenetische Untersuchung eines Patienten mit DiGeorge- verwandter Klinik und renalem Rhabdoidtumor
Markus Galhuber
Art der Arbeit
Magisterarbeit
Universität
Universität Wien
Fakultät
Fakultät für Lebenswissenschaften
Betreuer*in
Rotraud Wieser
DOI
10.25365/thesis.13383
URN
urn:nbn:at:at-ubw:1-30059.76524.485853-0
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(Print-Exemplar eventuell in Bibliothek verfügbar)
Abstracts
Abstract
(Deutsch)
In dieser Diplomarbeit wird ein Patient mit mildem Phänotyp eines 22q11 Mikrodeletionssyndroms und einem malignen Rhabdoid Tumor in einer der beiden Nieren beschrieben. Der Patient zeigt ein angeborenes Rearrangement im Chromosomenband 22q11, welches in dieser Form noch nicht berichtet wurde. Es handelt sich um eine 2.8- Mb Mikroduplikation der bei VCFS/DGS typischerweise deletierten Region TDR. Dieser Duplikation ist eine unmittelbar telomerisch liegende Deletion von ebenfalls 2.8- Mb angeschlossen. Von der Deletion betroffen ist das Tumor Suppressor Gen SMARCB1, welches dadurch in den somatischen Zellen des Patieten in haploidem Zustand vorliegt. Die Eltern des Patienten zeigten einen normalen männlichen (46,XY) bzw. weiblichen (46,XX) Karyotyp. Mikrosatellitenanalysen bestätigten, dass sowohl die 2.8- Mb Duplikation, als auch die 2.8- Mb Deletion, de novo auf dem väterlich vererbten Chromosom entstanden sind. FISH und Array CGH Resultate zeigen übereinstimmend, dass die Bruchpunktregionen innerhalb der LCRs22 liegen, wodurch die Theorie unterstützt ist, dass nicht allelische homologe Rekombinationsereignisse (NAHR) während der väterlichen Meiose die Bildung dieses neuartigen Rearrangements mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgelöst haben. Im malignen Rhabdoid Tumor des Patieten wurde im zweiten Allel des Tumor Suppressor Gens SMARCB1 eine 2- bp Deletion (c.664_665delCT oder c.666_667delCT) gefunden. Die dadurch entstandene Stop- Mutation führte zur homozygoten Inaktivierung von SMARCB1 und trägt mit großer Wahrscheinlichkeit zur Entstehung des malignen Rhabdoid- Tumors bei. (Biegel et al., 1990; Biegel, 2006)In dieser Diplomarbeit wird ein Patient mit mildem Phänotyp eines 22q11 Mikrodeletionssyndroms und einem malignen Rhabdoid Tumor in einer der beiden Nieren beschrieben. Der Patient zeigt ein angeborenes Rearrangement im Chromosomenband 22q11, welches in dieser Form noch nicht berichtet wurde. Es handelt sich um eine 2.8- Mb Mikroduplikation der bei VCFS/DGS typischerweise deletierten Region TDR. Dieser Duplikation ist eine unmittelbar telomerisch liegende Deletion von ebenfalls 2.8- Mb angeschlossen. Von der Deletion betroffen ist das Tumor Suppressor Gen SMARCB1, welches dadurch in den somatischen Zellen des Patieten in haploidem Zustand vorliegt. Die Eltern des Patienten zeigten einen normalen männlichen (46,XY) bzw. weiblichen (46,XX) Karyotyp. Mikrosatellitenanalysen bestätigten, dass sowohl die 2.8- Mb Duplikation, als auch die 2.8- Mb Deletion, de novo auf dem väterlich vererbten Chromosom entstanden sind. FISH und Array CGH Resultate zeigen übereinstimmend, dass die Bruchpunktregionen innerhalb der LCRs22 liegen, wodurch die Theorie unterstützt ist, dass nicht allelische homologe Rekombinationsereignisse (NAHR) während der väterlichen Meiose die Bildung dieses neuartigen Rearrangements mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgelöst haben. Im malignen Rhabdoid Tumor des Patieten wurde im zweiten Allel des Tumor Suppressor Gens SMARCB1 eine 2- bp Deletion (c.664_665delCT oder c.666_667delCT) gefunden. Die dadurch entstandene Stop- Mutation führte zur homozygoten Inaktivierung von SMARCB1 und trägt mit großer Wahrscheinlichkeit zur Entstehung des malignen Rhabdoid- Tumors bei. (Biegel et al., 1990; Biegel, 2006)
Schlagwörter
Schlagwörter
(Englisch)
microduplication syndrome distal deletion
Schlagwörter
(Deutsch)
DiGeorge Syndrom Rhabdoid Tumor 22q11 VCFS/DGS
Autor*innen
Markus Galhuber
Haupttitel (Deutsch)
Molekularcytogenetische und molekulargenetische Untersuchung eines Patienten mit DiGeorge- verwandter Klinik und renalem Rhabdoidtumor
Publikationsjahr
2011
Umfangsangabe
56 S.
Sprache
Deutsch
Beurteiler*in
Rotraud Wieser
Klassifikationen
44 Medizin > 44.48 Medizinische Genetik ,
44 Medizin > 44.51 Diagnostik
AC Nummer
AC08505471
Utheses ID
12030
Studienkennzahl
UA | 442 | | |