Detailansicht
Evolution der Laktosetoleranz
eine anthropologische, genetische und pathophysiologische Studie
Amra Sarajlic
Art der Arbeit
Diplomarbeit
Universität
Universität Wien
Fakultät
Fakultät für Lebenswissenschaften
Betreuer*in
Hans Goldenberg
DOI
10.25365/thesis.22010
URN
urn:nbn:at:at-ubw:1-29315.04098.468653-4
Link zu u:search
(Print-Exemplar eventuell in Bibliothek verfügbar)
Abstracts
Abstract
(Deutsch)
Das Enzym Laktase oder Laktase – Phlorizin Hydrolase (LPH) wird von den Dünndarmepithelzellen synthetisiert und ist verantwortlich für die Hydrolyse der Laktose zu Glukose und Galaktose. Die Laktaseaktivität ist besonders hoch während der ersten Lebensjahre. Nach der Stillzeit kommt es bei den meisten Menschen zu einer starken Reduktion der Laktaseproduktion. Diesen Zustand bezeichnet man als adulte Hypolaktasie und er kann bei bestimmten Personen zu Laktoseintoleranz führen. Unter Laktoseintoleranz versteht man Vorliegen von Symptomen wie Blähungen, Bauchschmerzen, Diarrhö nach Milchkonsum. Im Gegensatz dazu haben Menschen mit Laktasepersistenz eine hohe Laktaseproduktion während des ganzen Lebens.
Laktasepersistenz wird autosomal dominant vererbt und wird mit mehreren Einzelnukleotid-Polymorphismen in Verbindung gebracht. In Europa ist es C/T-13910 SNP, in Ostafrika G-13907, G-13915 und C-14010 und in Saudi-Arabien sind G-13915 und C-3712 SNPs häufig zu finden. Die SNPs sind im Intron 13 des MCM6 (LCT- benachbartes Gen) lokalisiert und regulieren die LCT-Transkription. Die Transkriptionsfaktoren wie z.B. Oct-1 binden viel stärker an die mutierte Variante und verstärken die Aktivität des Promotors.
Da alle SNPs unterschiedliche geografische Verteilung haben, vermutet man, dass die Laktasepersistenz mehrere Ursprünge hat, und dass die Entwicklung in verschiedenen Bevölkerungsgruppen unabhängig voneinander verlaufen ist.
Abstract
(Englisch)
Lactase (lactase-phlorizin hydrolase) is an intestinal enzyme responsible for the hydrolysis of lactose into glucose and galactose. Lactase activity is high during the first years of childhood. In most people lactase gene expression declines after the weaning phase resulting in adult–type hypolactasia and often, but not always, in lactose intolerance with symptoms like flatulence, abdominal pain and diarrhea after consumption of milk. In contrast, individuals who are lactase persistent have a high lactase activity throughout their adulthood.
Lactase persistence is a dominant autosomal condition and has been correlated with several single nucleotide polymorphisms (SNP) in different populations: T-13910 SNP in Europeans, G-13907, G-13915 and C-14010 SNPs in East Africa pastoralist populations and G-13915 and C-3712 SNPs in the Arabian pastoralist population. The single nucleotide polymorphisms are located 14 kb upstream of the lactase gene (LCT) in intron 13 of the MCM6 gene and are involved in transcriptional regulation of the LCT gene. The transcriptions factors like Oct-1 bind more strongly to the mutated sequences than the ancestral sequence and enhance lactase promoter activity.
Each of the single nucleotide polymorphisms has different geographic distribution, and there is a suggestion that lactase persistence arose independently in several different populations.
Schlagwörter
Schlagwörter
(Englisch)
lactase persistence lactose intolerance probiotics lactase SNPs
Schlagwörter
(Deutsch)
Laktasepersistenz Laktoseintoleranz Probiotika Laktase SNPs
Autor*innen
Amra Sarajlic
Haupttitel (Deutsch)
Evolution der Laktosetoleranz
Hauptuntertitel (Deutsch)
eine anthropologische, genetische und pathophysiologische Studie
Publikationsjahr
2012
Umfangsangabe
IX, 91 S. : Ill., graph. Darst.
Sprache
Deutsch
Beurteiler*in
Hans Goldenberg
AC Nummer
AC09579001
Utheses ID
19661
Studienkennzahl
UA | 474 | | |