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The impact of the expression of MAOA gene and HLA polymorphism in human pair bonding

Johannes Gelbmann

Art der Arbeit

Masterarbeit

Universität

Universität Wien

Fakultät

Zentrum für Molekulare Biologie

Studiumsbezeichnung bzw. Universitätlehrgang (ULG)

Masterstudium Molekulare Biologie

Betreuer*in

Helmut Schaschl

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DOI

10.25365/thesis.48382

URN

urn:nbn:at:at-ubw:1-24578.81643.696664-2

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(Print-Exemplar eventuell in Bibliothek verfügbar)

Abstracts

Abstract

(Deutsch)

Monoaminooxidase A (MAOA) ist ein Enzym, welches die oxidative Desaminierung von Serotonin, Noradrenalin und Dopamin katalysiert. Die drei Amine sind Neurotransmitter und spielen eine wichtige Rolle bei der Signalübertragung in Nervenzellen. Das Gen ist beim Menschen auf dem X-Chromosom kodiert, was bedeutet, dass Frauen zwei, Männer jedoch nur eine Kopie besitzen. Eine niedrige Expression des Gens während der Gehirnentwicklung kann zu verschiedenen Krankheiten (z.b.: Brunner Syndrom) führen. Die Menge der Expression steht auch in direkter Verbindung mit dem sozialen Verhalten. Wenn das Expressionsniveau von MAOA niedrig ist (MAOA-L), kann ein antisoziales und aggressives Verhalten beobachtet werden (Buckholtz et al., 2008). Eine Methode, um das Expressionslevel von MAOA in einem lebenden Organismus zu testen, ist das genotypen des Gens. In der Promotorregion von MAOA befindet sich eine Minisatelliten-DNA (MAOA-uVNTR), welche direkten Einfluss auf die Expression des Gens hat (Sabol et al., 1998). Der VNTR kann aus 2, 3, 3.5, 4 oder 5 Wiederholungen einer 30 Nukleotide lange Sequenz bestehen. Das Gen mit 2, 3 oder 5 Wiederholungen im VNTR wird auf einem niedrigeren Niveau exprimiert (Sabol et al., 1998). Meine Hypothese ist, dass diese Unterschiede im Expressionsniveau die Partnerwahl beim Menschen teilweise beeinflusst. Des weiteren haben Studien bestätigt, dass die Partnerwahl bei Wirbeltieren, inklusive Menschen, von Genen des Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC) beeinflusst wird. Die hoch polymorphen MHC Gene kodieren Moleküle welche Antigene an der Zelloberfläche den T-Zellen präsentieren und so die T-Tellen vermittelte Immunantwort aus lösen. Studien lassen vermuten, dass Heterozygosität am MHC Loci den Widerstand gegen Infektionskrankheiten erhöht, da eine größere Anzahl an verschiedenen Antigenen gebunden und präsentiert werden kann (heterozygosity advantage). Des weiteren deuten Studien zur sexuellen Selektion darauf hin, dass die Wahl von Sexualpartnern mit ungleichem MHC eine Rolle bei der Instandhaltung und Erhöhung der genetischen Vielfalt am MHC Loci spielt und so die Immunität der Nachkommen erhöht. Wir vermuten deswegen, dass Frauen Männer mit ungleichen 4 MHC Allele als Partner wählen (MHC-disassortative Partnerwahl) um die genetische Diversität ihrer Nachkommen zu erhöhen und um Inzucht zu vermeiden. In Hinblick auf das MAOA Gen vermuten wir, dass Frauen Männer mit ähnlichen MAOA Varianten wählen (MAOA-assortative Partnerwahl), um die Wahrscheinlichkeit der sozialen Kompatiblität zwischen den Partnern zu erhöhen. In unserer Studie konnten wir einen signifikanten Unterschied zwischen der HLA-B Genen Ungleichheit in verheirateten Paaren im Vergleich zur Ungleichheit in zufällig ausgewählten Individuen finden (MHC-disassortative Partnerwahl). Diese Ergebnisse unterstützten unsere Hypothese der disassortativen Partnerwahl am MHC Gen Komplex. Allerdings konnten wir keinen signifikanten Unterschied am HLA-A oder HLA-DR1 Gen finden. Weiters konnten wir keinen signifikanten Zusammenhang zwischen dem MAOA-uVNTRs und der Partnerwahl in den getesteten verheirateten Paaren finden. Daraus kann schlussgefolgert werden, dass MAOA Genvariationen keinen Einfluss auf die Partnerwahl haben (MAOA assortative Partnerwahl).

Abstract

(Englisch)

Monoamine oxidase A (MAOA) is an enzyme capable of catalyze the oxidative deamination of serotonin, noradrenalin and dopamine. All three amines are neurotransmitters and play important roles in signal transmission in neurons. The gene is coded on the X chromosome in humans, therefore females have two copies and males only one. Studies suggest that the amount of expression is associated with social behavior and aggression. During brain development, low expression levels of the gene can also lead to various diseases (for example Brunner syndrome). A method to test the expression level of MAOA in a living organism is to genotype the gene. In the promoter region of MAOA a variable number of tandem repeats (MAOAuVNTR) act as a regulative genetic element and influence the amount of the expression of the gene (Sabol et al., 1998). In the current literature the VNTR is described in form of 2, 3, 3.5, 4 or 5 repeats of a 30 nucleotide long sequence. The MAOA gene associated with 2, 3 or 5 VNTR repeats show lower levels of gene expression (MAOA-L) than the MAOA gene with 3.5 and 4 repeats (MAOA-H) (Sabol et al., 1998). If the expression level of MAOA is low (MAOA-L), an antisocial and aggressive behavior can be observed (Buckholtz et al., 2008). However, so far no studies have investigated the impact of MAOA-uVNTR polymorphism on pair bonding in humans. We hypothesise these differences in MAOA gene expression levels may influence pair bounding in humans. Furthermore, previous studies have reported, that mate choice in vertebrates, including humans, is influenced by genes of the major histocompatibility complex (MHC; in humans also called human leukocyte antigens (HLA)). The highly polymorphic MHC genes express molecules that present antigenic peptides on the cell surface to T-cells, thereby initiating the T-cell mediated immune responses. Studies suggest that heterozygosity at MHC loci enhance resistance to infectious diseases by binding and presenting a wider range of antigens to T-cells (i.e., heterozygosity advantage). Moreover, sexual selection theory suggests that female choice partners carrying dissimilar genes at the MHC may play a role in increasing and maintaining genetic variation at these loci, thereby improving the 2 immunity of the offspring. Thus, we hypothesise that human females will choose male partners with dissimilar MHC alleles (MHC-disassortative mate choice) to increase genetic diversity of their offspring and avoid inbreeding. On the other hand, we expect that females will choose males with similar MAOA variants (MAOA-assortative mate choice) because of the social compatibility between the partners. Our study indeed shows a significant difference between the dissimilarity of the HLAB genes in married couples compared to the dissimilarity in random individuals (MHC-disassortative mate choice). This supports our hypothesis of disassortative mating at the MHC gene complex in humans. However, no significant difference could be found on the other studied MHC genes (HLA-A, HLA-DR1). We could also not find any significant association between the MAOA-uVNTRs and partner choice in our study of married couples, suggesting there is no influence of the MAOA gene variation on mate choice (MAOA-assortative mate choice).

Autor*innen

Johannes Gelbmann

Haupttitel (Englisch)

The impact of the expression of MAOA gene and HLA polymorphism in human pair bonding

Paralleltitel (Deutsch)

Die Auswirkung der Expression von MAOA und HLA Polymorphismus auf die menschlichen Paarbindung

Publikationsjahr

2017

Umfangsangabe

86 Seiten : Illustrationen, Diagramme

Sprache

Englisch

Beurteiler*in

Helmut Schaschl

Klassifikation

42 Biologie > 42.13 Molekularbiologie

AC Nummer

AC14486271

Utheses ID

42744

Studienkennzahl

UA | 066 | 834 | |

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Schlagwörter