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Development of a novel tool to uncover mobile genetic element diversity and trace the invasion of DNA transposons

Lukas Weilguny

Art der Arbeit

Masterarbeit

Universität

Universität Wien

Fakultät

Fakultät für Lebenswissenschaften

Studiumsbezeichnung bzw. Universitätlehrgang (ULG)

Joint-Masterstudium Evolutionary Systems Biology

Betreuer*in

Robert Kofler

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DOI

10.25365/thesis.60212

URN

urn:nbn:at:at-ubw:1-25107.95671.101071-1

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(Print-Exemplar eventuell in Bibliothek verfügbar)

Abstracts

Abstract

(Deutsch)

Transposons (TEs) sind egoistische DNA Sequenzen, die sich in ihrem Wirtsgenom vervielfachen können. Sie wurden in den meisten Spezies, die bisher untersucht wurden, gefunden und weisen einen höchst unterschiedlichen Grad an Häufigkeit und Sequenzverschiedenheit auf. Die Zusammensetzung von TEs kann aber nicht nur zwischen, sondern auch innerhalb von Spezies variieren und wichtige biologische Konsequenzen nach sich ziehen. Unterschiede im Vorkommen innerhalb von Populationen könnten beispielsweise auf eine Invasion eines Transposons hinweisen, wohingegen Variation in der Sequenz das Vorhandensein von hyperaktiven oder inaktiven Varianten bedeuten könnte. Um die evolutionäre Dynamik von Transposons zu verstehen, ist es deshalb wichtig unverzerrte Schätzwerte für die Zusammensetzung von TEs zu erhalten. Deshalb haben wir DeviaTE entwickelt; ein Programm zur Analyse und Visualisierung von TE Häufigkeit mit Illumina- oder Sanger-sequenzierten DNA-Abschnitten. Unser Werkzeug benötigt lediglich sequenzierte DNA-Abschnitte und Prototypsequenzen von TEs. Damit funktioniert es ohne Gesamtsequenz eines Genoms, was die Anwedung bei Nichtmodellorganismen, für die es bisher keine hoch qualitative Gesamtsequenz gibt, ermöglicht. DeviaTE erstellt eine Tabelle und eine Visualisierung der TE Struktur und liefert unverzerrte Schätzwerte für die TE Häufigkeit. Mit bereits publizierten Daten zeigen wir, dass DeviaTE benutzt werden kann um die Zusammensetzung von Transposons in Stichproben zu untersuchen, geographische Variation in TEs festzustellen oder die Verschiedenartigkeit von TEs zwischen Spezies zu ermitteln. Zusätzlich präsentieren wir eine gründliche Validierung mit simulierten Daten. Darüber hinaus beschreiben wir eine Modell für Invasionen von DNA TEs und eine Methode um den Ablauf von solchen Invasionen mit unserem neuen Programm zu rekonstruieren. Wir argumentieren, dass eine Invasion einzigartige Fingerabdrücke in Populationen hinterlässt, die aus nicht-autonomen Varianten von TEs mit Deletionen inmitten ihrer DNA Sequenz, besteht. Mithilfe dieser TE Relikte zeigen wir, dass die Abfolge der P-element Invasion in Nordamerikanischen und Europäischen Drosophila melanogaster Populationen nachgezeichnet werden kann. Wir stellen fest, dass die Muster von Varianten mit deletierten Sequenzabschnitten die geographische Verteilung der untersuchten Populationen widerspiegeln. Zusätzlich ermitteln wir mögliche Ausgangspunkte und Routen für die Ausbreitung auf beiden Kontinenten. Mit der Entwicklung von DeviaTE hoffen wir, Fortschritte im Verständnis der Dynamik von TE Invasionen und anderer Prozesse, in denen TEs eine wichtige Rolle spielen, zu ermöglichen.

Abstract

(Englisch)

Transposable elements (TEs) are selfish DNA sequences that multiply within host genomes. They are present in most species investigated so far at varying degrees of abundance and sequence diversity. The TE composition may not only vary between but also within species and could have important biological implications. Variation in prevalence among populations may for example indicate a recent TE invasion, whereas sequence variation could indicate the presence of hyperactive or inactive forms. Gaining unbiased estimates of TE composition is thus vital for understanding the evolutionary dynamics of transposons. To this end we developed DeviaTE, a tool to analyze and visualize TE abundance using Illumina or Sanger reads. Our program only requires sequencing reads and consensus sequences of TEs. Thus, it works in an assembly-free manner, increasing its applicability to non-model organisms for which a high-quality assembly is not available yet. It generates a table and a visual representation of TE composition and provides unbiased estimates of TE abundance. Using published data we demonstrate that DeviaTE can be used to study TE composition within samples, identify clinal variation in TEs or compare TE diversity among species. We also present careful validation with simulated data. Moreover, we describe a model of DNA transposon invasions and an approach to reconstruct the history of such invasions using our novel tool. We propose that an invasion leaves unique fingerprints within populations, which consist of non-autonomous, internally deleted variants of TEs. Using these TE remnants, we show that the sequence of the P-element invasion in North American and European Drosophila melanogaster populations can be retraced. In particular, we find that patterns of internally deleted variants recover the geographic distribution of sampled populations. Additionally, we identify potential origins and routes of the invasion on both continents. With the development of DeviaTE we hope to catalyze future progress in our understanding of TE invasion dynamics and other diverse phenomena, in which TEs play a central role.

Autor*innen

Lukas Weilguny

Haupttitel (Englisch)

Development of a novel tool to uncover mobile genetic element diversity and trace the invasion of DNA transposons

Paralleltitel (Deutsch)

Entwicklung eines Werkzeugs, um die Vielfalt mobiler genetischer Elemente aufzudecken und die Invasion von DNA Transposons zu verfolgen

Publikationsjahr

2019

Umfangsangabe

53 Seiten : Illustrationen, Diagramme

Sprache

Englisch

Beurteiler*in

Robert Kofler

Klassifikationen

42 Biologie > 42.03 Methoden und Techniken der Biologie ,

42 Biologie > 42.21 Evolution

AC Nummer

AC15333605

Utheses ID

53216

Studienkennzahl

UA | 066 | 220 | |

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