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Effects of epistasis in population genetic two-locus models
Martin Pontz
Art der Arbeit
Dissertation
Universität
Universität Wien
Fakultät
Fakultät für Mathematik
Studiumsbezeichnung bzw. Universitätlehrgang (ULG)
Doktoratsstudium NAWI aus dem Bereich Naturwissenschaften (DissG: Mathematik)
Betreuer*in
Reinhard Bürger
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Alle Rechte vorbehalten / All rights reserved
DOI
10.25365/thesis.69557
URN
urn:nbn:at:at-ubw:1-11092.71292.120255-0
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(Print-Exemplar eventuell in Bibliothek verfügbar)

Abstracts

Abstract
(Deutsch)
In dieser Dissertation präsentiere ich meine Forschungsergebnisse im Bereich der mathematischen Populationsgenetik, die ich im Rahmen meines Doktoratsstudiums der Mathematik an der Uni Wien erzielt habe. Die Arbeit ist in drei Teile gegliedert, von denen die ersten beiden jeweils einer veröffentlichten Publikation entsprechen und der letzte Teil bald eingereicht wird. Die drei Kapitel sind durch die übergeordnete Fragestellung meiner Forschung verbunden: Wie beeinflussen epistasische Interaktionen die Ergebnisse von mathematischen Modellen im Bereich der Populationsgenetik? Im Besonderen, wie interagiert Epistasie mit den anderen evolutionären Kräften, wie Selektion, Rekombination und Migration? Wenn die Fitness eines Haplotypen sich nicht nur aus den individuellen Effekten der Haplotyp-konstituierenden Allele zusammensetzt, sondern diese auch voneinander abhängen, dann nennt man diese zusätzlichen Effekte Epistasie (epistasische Effekte). Im ersten Kapitel, Evolutionary dynamics in the two-locus two-allele model with weak selection, beleuchten wir das klassische diploide zwei-Lokus zwei-Allel Modell neu, indem wir schwache Selektion annehmen. Wir stellen unter anderem fest, dass das Hinzunehmen von Epistasie viele qualitativ unterschiedliche Gleichgewichtsstrukturen und langfristige Konvergenzverhalten ermöglicht. Die allermeisten davon sind genau charakterisiert. Im zweiten Kapitel, Loss of genetic variation in the two-locus multiallelic haploid model, betrachten wir ein haploides zwei-Lokus Modell mit Rekombination und einer beliebigen Anzahl an Allelen pro Lokus. Hierbei ist die gängige Hypothese, dass genetische Variation immer verloren geht. Ohne Epistasie wurde dies schon mathematisch gezeigt, während dieselben Methoden mit Epistasie nicht die gewünschten Ergebnisse bringen. In diesem Kapitel bestätigen wir die Hypothese in einem einfacheren Fall und machen deutliche Fortschritte im allgemeinen Fall, der aber offenbleibt. Im dritten Kapitel, How epistasis and linkage influence the establishment of locally beneficial mutations and the evolution of genomic islands, sind wir nicht am Langzeitverhalten interessiert, sondern am Potential einer neuen Mutante eine kurze stochastische Phase zu überleben. Wir nehmen an, dass diese Mutante einen schwachen Vorteil bietet und gelinkt ist zu einem bereits etablierten Polymorphismus in einer Insel Population. Dieser bereits etablierte Polymorphismus ist im Migrations-Selektions Gleichgewicht, da die Insel Population schlecht angepasste Migranten von einer kontinentalen Population aufnimmt. Wir charakterisieren den Parameter-Raum in dem die Mutante die stochastische Phase überlebt und daher erfolgreich in die Insel Population einwandern kann. Darüberhinaus geben wir Approximationen für die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Einwanderung an. Eine ausführlichere Begründung und Diskussion dieser Modelle nehmen wir in der Einleitung vor. Davor listen wir die Autoren und ihre Beiträge zu den jeweiligen Kapiteln auf. Am Ende der Arbeit geben wir alle Referenzen gemeinsam an. Die Zusatzinformationen für Kapitel II und III können unter https://phaidra.univie.ac.at/o:1137886 abgerufen werden.
Abstract
(Englisch)
In this thesis, I present my research in the field of mathematical population genetics that I have carried out during my doctoral studies in mathematics at the University of Vienna. The manuscript is structured into three parts, the first two each corresponding to a published paper and the third to a soon to be submitted manuscript. The three chapters are connected by the overarching question of my research, i.e., how do epistatic interactions influence the outcome of mathematical models in population genetics? And more specifically, how does epistasis interact with the other evolutionary foces i.e., selection, recombination and migration? If the fitness of a haplotype depends not only on the individual fitness effect of the haplotype-constituting alleles, but also on interdependent fitness effects of these alleles, then these additional effects are called epistatic effects. In the first chapter, Evolutionary dynamics in the two-locus two-allele model with weak selection, we shed new light on the classical diploid two-locus two-allele model by assuming weak selection. We reveal, amongst other things, that taking epistasis into account yields a huge number of qualitatively different equilibrium structures and convergence patterns. The vast majority is characterized. In the second chapter, Loss of genetic variation in the two-locus multiallelic haploid model, we study a haploid two-locus model with recombination and an arbitrary number of alleles per locus. The hypothesis is that genetic variation always gets eliminated. Without epistasis, this was already confirmed mathematically, whereas epistasis prevents the same methods to be applied fruitfully. Here, we confirm the hypothesis in a simpler case and provide considerable improvements for the general case that however, remains open. In the third chapter, How epistasis and linkage influence the establishment of locally beneficial mutations and the evolution of genomic islands, we were not interested in the long-term behavior as in the first two chapters, but rather in the potential of a new mutation to survive a short stochastic phase. We assume that this mutation is weakly beneficial and linked to an already established polymorphism in a island population. This established polymorphism is in migration selection balance, since the island population receives maladapted migrants from a continental population. We provide a characterization of the parameter space in which the mutant can survive the initial stochastic phase and thus successfully invades the island population. Furthermore, we also give approximate expressions for the probability with which an invasion is successful. A more detailed motivation and discussion of these models, is given in the subsequent introduction. Before that, a statement on the authors and their respective contributions to each of the thesis' chapters is given. A full list of references is provided after the third chapter. The supporting information for chapters II and III can be accessed at https://phaidra.univie.ac.at/o:1137886.

Schlagwörter

Schlagwörter
(Englisch)
mathematical population genetics epistasis two-locus models
Schlagwörter
(Deutsch)
mathematische Populationsgenetik Epistasie zwei-Locus Modelle
Autor*innen
Martin Pontz
Haupttitel (Englisch)
Effects of epistasis in population genetic two-locus models
Paralleltitel (Deutsch)
Effekte von Epistasie auf populationsgenetische zwei-Locus Modelle
Publikationsjahr
2020
Umfangsangabe
167 Seiten : Illustrationen, Diagramme
Sprache
Englisch
Beurteiler*innen
Ellen Baake ,
Sabin Lessard
Klassifikationen
31 Mathematik > 31.44 Gewöhnliche Differentialgleichungen ,
31 Mathematik > 31.80 Angewandte Mathematik ,
42 Biologie > 42.10 Theoretische Biologie ,
42 Biologie > 42.11 Biomathematik, Biokybernetik ,
42 Biologie > 42.21 Evolution
AC Nummer
AC16425701
Utheses ID
59006
Studienkennzahl
UA | 796 | 605 | 405 |
Universität Wien, Universitätsbibliothek, 1010 Wien, Universitätsring 1