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Genome evolution following major evolutionary transitions in the genus Arabidopsis

Robin Burns

Art der Arbeit

Dissertation

Universität

Universität Wien

Fakultät

Zentrum für Molekulare Biologie

Studiumsbezeichnung bzw. Universitätlehrgang (ULG)

Doctor of Philosophy-Doktoratsstudium NAWI Bereich Lebenswissenschaften (DissG: Molekulare Biologie)

Betreuer*in

Magnus Nordborg

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DOI

10.25365/thesis.69692

URN

urn:nbn:at:at-ubw:1-11111.99552.732215-7

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(Print-Exemplar eventuell in Bibliothek verfügbar)

Abstracts

Abstract

(Deutsch)

Pflanzengenome zeigen eine unglaubliche Vielfalt in ihrer Größe, Ordnung, Zusammensetzung, Redundanz, Chromosomenzahl und Ploidie. Mit der zunehmenden Verfügbarkeit von Long-Read-Ganzgenomsequenzen beginnen wir zu verstehen, wie dicht die Spitze des Eisbergs ist. Die in dieser Arbeit beschriebene Arbeit vergleicht Pflanzengenome sowohl zwischen als auch innerhalb verschiedener Pflanzenarten, um die Auswirkung von zwei großen evolutionären Übergängen auf die Genomevolution zu untersuchen: Polyploidie und Veränderungen im Paarungstyp. Die Gattung Arabidopsis birgt eine Fülle von Informationen darüber, wie die Genomevolution durch große genomische Übergänge und Herausforderungen über kurze evolutionäre Zeiträume geprägt wird, was sie zu einer attraktiven Modellgattung macht. Zu diesen Herausforderungen gehören Polyploidisierung oder Ganzgenomduplikation (WGD), die Evolution der Selbstkompatibilität, Veränderungen der Genomgröße und chromosomale Fusionen - um nur einige zu nennen. In der jüngeren Geschichte der Gattung Arabidopsis sind viele polyploide Arten während der letzten Eiszeiten entstanden. Um den Prozess der Polyploidisierung zu studieren, haben wir A. suecica untersucht, ein junges Allopolyploid, das ~16 kya durch die Hybridisierung von A. thaliana und A. arenosa entstanden ist. Um die genomischen Veränderungen nach der Polyploidisierung in A. suecica zu verstehen, ist es wichtig, zunächst die Evolutionsgeschichte der Art zu verstehen. Wir fanden heraus, dass die Mehrheit der genetischen Polymorphismen von A. suecica mit A. thaliana und A. arenosa geteilt werden, was darauf hindeutet, dass der Ursprung von A. suecica aus mehreren Hybridisierungsereignissen zwischen Populationen der angestammten Arten bestand und nicht aus einem einzigen Ereignis. Mit dem Wissen um den Ursprung von A. suecica untersuchten wir die Evolution der Allopolyploidie in A. suecica. Im Gegensatz zu den Erwartungen fanden wir keine Hinweise auf einen Genomschock. Das Genom ist nicht neu arrangiert, transponierbare Elemente (TEs) sind nicht außer Kontrolle geraten und es gibt keine Subgenom-Dominanz in der Genexpression. Stattdessen fanden wir Hinweise auf eine allmähliche Anpassung in Richtung Polyploidie. Meiotische Gene auf dem A. thaliana-Subgenom sind in ihrer Expression hochreguliert, möglicherweise um Aneuploidie und Genom-Rearrangements zu vermeiden, die in der im Labor erzeugten synthetischen A. suecica üblich sind, und Gene, die an der Photosynthese beteiligt sind, sind auf dem A. arenosa-Subgenom hochreguliert, möglicherweise als Reaktion auf die neue zytoplasmatische Umgebung, da Plastiden mütterlicherseits von A. thaliana vererbt werden. Über einen längeren evolutionären Zeitraum hat die Gattung dramatische Veränderungen des Karyotyps und der Genomgröße erfahren. Ein klassisches Beispiel ist das geschrumpfte ~125Mb Genom von A. thaliana mit 5 Chromosomen im Vergleich zur angestammten Genomgröße von ~200Mb mit 8 Chromosomen, die die anderen Arabidopsis-Arten, wie A. lyrata und die Außengruppe Capsella, aufweisen. Durch die Untersuchung der Genome von mehreren Individuen und Arten fanden wir heraus, dass die Schrumpfung des A. thaliana-Genoms mehrere Regionen betroffen hat, die instabil erscheinen. Die Instabilität dieser Regionen hat zu mehreren allelischen Varianten unterschiedlicher Größe geführt, die sowohl innerhalb als auch zwischen den Arten segregieren.

Abstract

(Englisch)

Plant genomes show incredible diversity in their size, order, composition, redundancy, chromosome number and ploidy. With the increasing availability of long-read whole genome sequences, we are beginning to understand just how dense the tip of the iceberg is. The work described in this thesis compares plant genomes both between and within different plant species in order to examine the effect of two major evolutionary transitions on genome evolution: polyploidy and changes in mating type. The genus Arabidopsis holds a wealth of information into how genome evolution is shaped by major genomic transitions and challenges over short evolutionary time, making it an attractive model genus. These challenges include polyploidization or whole genome duplication (WGD), the evolution of self-compatibility, changes in genome size and chromosomal fusions — to name a few. In the recent history of the Arabidopsis genus, many polyploid species have originated during the recent glacial periods. To study the process of polyploidization, we examined A. suecica, a young allopolyploid generated ~16 kya through the hybridization A. thaliana and A. arenosa. To understand genomic changes following polyploidization in A. suecica it is important to first understand the evolutionary history of the species. We found that the majority of genetic polymorphisms in A. suecica are shared with A. thaliana and A. arenosa, suggesting the origin of A. suecica consisted of multiple hybridization events between populations of the ancestral species, rather than a single unique event. With an understanding of its origin in hand, we examined the evolution of allopolyploidy in A. suecica. In contrast to expectations, we found no evidence of any genome shock. The genome is not re-arranged, transposable elements (TEs) are not out of control and there is no subgenome dominance in gene expression. Instead, we found evidence for gradual adaptation towards polyploidy. Meiotic genes on the A. thaliana subgenome are up-regulated in their expression, possibly in order to avoid aneuploidy and genome rearrangements that are common in lab-generated synthetic A. suecica, and genes involved in photosynthesis are up-regulated on the A. arenosa subgenome, possibly in response to the new cytoplasmic environment, as plastids are maternally inherited from A. thaliana. Over longer evolutionary time, the genus has experienced dramatic changes to karyotype and genome size. A classic example is the shrunken ~125Mb genome of A. thaliana with 5 chromosomes compared to the ancestral genome size of ~200Mb with 8 chromosomes, which are the characteristics of the other Arabidopsis species, such as A. lyrata and the outgroup Capsella. By examining the genomes from multiple individuals and species, we found the shrinking of the A. thaliana genome to have involved multiple regions that appear unstable, the instability of these regions has resulted in multiple allelic variants of different sizes that are segregating both within and between the species.

Autor*innen

Robin Burns

Haupttitel (Englisch)

Genome evolution following major evolutionary transitions in the genus Arabidopsis

Paralleltitel (Deutsch)

Genomevolution nach großen evolutionären Übergängen in der Gattung Arabidopsis

Publikationsjahr

2021

Umfangsangabe

138 Seiten : Illustrationen, Diagramme, Karten

Sprache

Englisch

Beurteiler*innen

Juliette De Meaux ,

Joachim Hermisson

Klassifikation

42 Biologie > 42.13 Molekularbiologie

AC Nummer

AC16431902

Utheses ID

59251

Studienkennzahl

UA | 794 | 685 | 490 |

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Schlagwörter