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Plant phenomics and epigenomics at population scale
Patrick Hüther
Art der Arbeit
Dissertation
Universität
Universität Wien
Fakultät
Zentrum für Molekulare Biologie
Studiumsbezeichnung bzw. Universitätlehrgang (ULG)
Doctor of Philosophy-Doktoratsstudium NAWI Bereich Lebenswissenschaften (DissG: Molekulare Biologie)
Betreuer*in
Claude Becker
DOI
10.25365/thesis.75838
URN
urn:nbn:at:at-ubw:1-30371.39292.201597-9
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(Print-Exemplar eventuell in Bibliothek verfügbar)
Abstracts
Abstract
(Deutsch)
Zwanzig Jahre nach der Veröffentlichung der ersten Entwürfe des menschlichen Genoms hat die Biologie einen Paradigmenwechsel hin zu einer 'Big Data'-Disziplin vollzogen. In der Pflanzenbiologie, wie auch in vielen anderen Bereichen, hat die wissenschaftliche Gemeinschaft eine Fülle von genomischen Ressourcen angesammelt, die herangezogen werden können, um wertvolle Erkenntnisse darüber zu gewinnen, wie der genetische Bauplan den Phänotyp eines Organismus prägt. Zahlreiche Studien haben jedoch gezeigt, dass die DNA-Sequenz allein den Phänotyp oft nicht hinreichend zu erklären vermag, sondern dass auch epigenetische Mechanismen wie die DNA-Methylierung zu Pflanzenphänotypen beitragen. Darüber hinaus geht man davon aus, dass die DNA-Methylierung in Pflanzen ein adaptives Potenzial beinhaltet, indem sie Umweltfaktoren in die Genregulation integriert und so letztlich die phänotypische Plastizität fördert, die es den Pflanzen ermöglicht, mit der sich ständig verändernden Umwelt zurechtzukommen. Abhängig von diesen Umweltfaktoren kann ein einziges Genom also multiple Epigenome hervorbringen, was letztlich eine weitere Steigerung der Datenerhebung, sowie Analysemethoden auf Populationsebene unabdingbar macht.
Die Verfügbarkeit großer Mengen (epi)genomischer Daten eröffnet nicht nur neue Wege für wissenschaftliche Erkenntnisse, sondern birgt auch neue Herausforderungen. Mit technologischen Fortschritten in der DNA-Sequenzierung, sowohl im Hinblick auf den Durchsatz als auch auf die Kosteneffizienz, ist die Generierung ganzer (epi)genomischer Informationen schneller und kostengünstiger geworden. Im Gegensatz dazu ist die Erfassung phänotypischer Messungen in ähnlicher Geschwindigkeit und Größenordnung weiterhin zeit- und arbeitsintensiv. Bestehende Methoden zur bildbasierten, (halb-)automatisierten Phänotypisierung von Pflanzen haben zum Beispiel häufig Einschränkungen hinsichtlich des Durchsatzes oder der Robustheit gegenüber Veränderungen der Bedingungen während der Bildaufnahme. Da solche Methoden oft ausschließlich auf Farbkanalinformationen beruhen, reagieren sie sehr empfindlich auf Änderungen der Belichtung, der Pflanzenfarbe oder der Hintergrundkonfiguration.
Diese Arbeit befasst sich mit dem Thema, wie vortrainierte tiefe neuronale Netze für die schnelle und genaue Hochdurchsatz-Phänotypisierung von Pflanzen eingesetzt werden können und wie ein solcher Ansatz in Kombination mit der Identifizierung differentiell methylierter Regionen in Pflanzenpopulationen wichtige methodische Grundlagen für zukünftige Forschung in der Populationsepigenetik schaffen kann.
Abstract
(Englisch)
Twenty years after the first drafts of the human genome were published, biology is going through a paradigm shift towards becoming a big data discipline. In plant biology, as in many other fields, the scientific community has accumulated a plethora of genomic resources that can readily be used to gain valuable insights about how the genetic makeup shapes the phenotype of an organism. Numerous studies have shown, however, that often the DNA sequence alone is not sufficient to fully explain the phenotypic outcome, and also that epigenetic mechanisms such as DNA methylation contribute to plant phenotypes. Furthermore, DNA methylation in plants is thought to bear adaptive potential by integrating environmental information into gene regulation, ultimately promoting phenotypic plasticity that allows plants to cope with ever-changing environments. Depending on these environmental factors, a single genome can thus give rise to many epigenomes, requiring further increase in data collection and population-scale analysis.
The accumulation of large amounts of genomic and epigenomic data not only opens new avenues for scientific insight but also bears new challenges. With technological advances in DNA sequencing technology, both in terms of throughput and cost efficiency, the generation of whole-genome (epi)genomic information has become faster and cheaper. In contrast, acquiring phenotypic measurements at similar rate and scale remains time- and labor-intensive. For example, existing methods for image-based (semi-)automated plant phenotyping often have limitations regarding throughput or robustness towards changes in conditions during image acquisition. As such methods often rely on colour channel information, they are very sensitive to changes in illumination, plant colour, or background configuration.
This thesis sets out to address how pretrained deep neural networks can be repurposed for fast and accurate high-throughput plant phenotyping and how such an approach, combined with identification of differentially methylated regions across populations, can lay important methodological groundwork for future work in population epigenetics.
Schlagwörter
Schlagwörter
(Deutsch)
Arabidopsis thaliana Epigenomik Phänomik Maschinelles Lernen DNA Methylierung
Schlagwörter
(Englisch)
Arabidopsis thaliana epigenomics phenomics machine learning DNA methylation
Autor*innen
Patrick Hüther
Haupttitel (Englisch)
Plant phenomics and epigenomics at population scale
Paralleltitel (Deutsch)
Pflanzenphänomik und Epigenomik auf Populationsebene
Publikationsjahr
2022
Umfangsangabe
xii, 152 Seiten : Diagramme
Sprache
Englisch
Beurteiler*innen
Arndt von Haeseler ,
Korbinian Schneeberger
Klassifikation
42 Biologie > 42.13 Molekularbiologie
AC Nummer
AC16531763
Utheses ID
62754
Studienkennzahl
UA | 794 | 685 | 490 |