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Age-related loss of muscle mass and function in Kosovan older men and women and its association with the ACTN3 genotype
Arben Boshnjaku
Art der Arbeit
Dissertation
Universität
Universität Wien
Fakultät
Zentrum für Sportwissenschaft und Universitätssport
Studiumsbezeichnung bzw. Universitätlehrgang (ULG)
Doctor of Philosophy-Doktoratsstudium Sportwissenschaft (DissG: Sportwissenschaft)
Betreuer*in
Barbara Wessner
DOI
10.25365/thesis.73224
URN
urn:nbn:at:at-ubw:1-30026.97109.881183-9
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(Print-Exemplar eventuell in Bibliothek verfügbar)
Abstracts
Abstract
(Deutsch)
Der Alterungsprozess stellt einen der der interessantesten und faszinierendsten Vorgängen dar, der im Laufe des Lebens immer wieder für Verwunderung sorgt. Aus wissenschaftlicher Sicht sind die altersbedingten Veränderungen der Körperzusammensetzung sowie die fortschreitende Verschlechterung der Körperfunktionen Gegenstand zahlreicher Untersuchungen auf bevölkerungsweiter, physiologischer, zellulärer und sogar molekularer Ebene. Inzwischen hat sich gezeigt, dass das Ausmaß der Exposition gegenüber verschiedenen Umwelt- und Lebensstilfaktoren zusammen mit der genetischen Ausstattung des/der Einzelnen für die beobachteten Unterschiede während des Alterungsprozesses verantwortlich sind. Ein besonderes Thema, das vor allem in Ländern mit hohem Einkommensniveau und prognostizierter hoher Lebenserwartung immer mehr an Bedeutung gewinnt, ist die Sarkopenie, der fortschreitende Rückgang der Muskelmasse und -funktion (einschließlich Kraft und körperlicher Leistungsfähigkeit). Es besteht kein Zweifel daran, dass die Situation im Kosovo, einem europäischen Entwicklungsland mit der niedrigsten Lebenserwartung auf dem Kontinent, eingehender untersucht werden muss, da nur wenige zuverlässige Daten über die alternde, kosovarische Bevölkerung vorliegen. Daher bestand das übergeordnete Ziel dieser Arbeit darin, ein breites Spektrum von Faktoren zu untersuchen, die der Sarkopenie bei älteren kosovarischen Erwachsenen zugrunde liegen, einschließlich grundlegender bestimmender als auch sozioökonomischer und genetischer Faktoren. Das Hauptziel der ersten Studie bestand darin, die Konsistenz der Bewertungsmethoden (Muskelmasse und andere Komponenten der Körperzusammensetzung, isometrische Muskelkraft, körperliche Leistungsfähigkeit und isokinetische Dynamometrie) über eine breite Altersspanne hinweg festzustellen. Die Test-Retest-Reliabilität war bei fast allen Parametern sowohl bei jüngeren (n = 57, Durchschnittsalter (SD) = 22.6 (3.7)) als auch bei älteren Teilnehmern (n = 61, Durchschnittsalter (SD) = 70.7 (6.1)) akzeptabel (ICCs > 0,7). Lediglich die durchschnittliche Leistung der Kniestrecker bei 60°/s und 120°/s sowie das Spitzendrehmoment bei 120°/s waren bei den älteren Teilnehmenden mit ICCs von 0,63, 0,67 bzw. 0,69 etwas niedriger. Neben der Bestätigung der Anwendbarkeit der Bewertungsmethoden (in der folgenden Querschnittsstudie der Dissertation, aber auch in zukünftigen Längsschnittstudien) wurden die von den jungen Erwachsenen gewonnenen Daten verwendet, um wie in vorangegangenen Studien vorgeschlagen bevölkerungsspezifische diagnostische Grenzwerte für Sarkopenie und die damit verbundenen konzeptionellen Stadien festzulegen. Obwohl Sarkopenie als Krankheit anerkannt ist, bleibt ihre Diagnose Gegenstand von Diskussionen, da mehrere Leitlinien entwickelt wurden, die unterschiedliche Messgrößen, Algorithmen und Cut-off-Punkte verwenden. Ziel der zweiten Studie war es nicht nur, die Prävalenz der Sarkopenie in einer geeigneten Stichprobe kosovarischer Erwachsener im Alter von über 60 Jahren (n = 240, 47.1% Frauen) im Querschnitt zu beschreiben, sondern auch verschiedene Algorithmen und den Einfluss der Verwendung von im Kosovo entwickelten Grenzwerten anstelle der allgemein veröffentlichten Grenzwerte der European Working Group of Sarcopenia in Older People (EWGSOP) zu vergleichen. Die Sarkopenie wurde in allen Fällen als gering eingestuft, aber bei Verwendung bevölkerungsspezifischer Cut-off-Punkte wurde ein höherer Prozentsatz an prä- sowie wahrscheinlicher Sarkopenie festgestellt (22,9 % gegenüber 2,1 % und 5,4 % nach EWGSOP bzw. EWGSOP2). Sarkopenie trat häufiger bei Männern auf und hing mit einem höheren Alter und einem höheren Risiko für Unterernährung, aber einem niedrigeren Body-Mass-Index, einer geringeren Skelettmuskelmasse, einem niedrigeren Wert für die körperliche Leistungsfähigkeit, einem niedrigeren Bildungsniveau und einem niedrigeren Ernährungsstatus zusammen. Andere Faktoren wie das Lebensumfeld, der Familienstand, der finanzielle Status und der selbst wahrgenommene Gesundheitszustand standen in keinem Zusammenhang mit dem Sarkopenie-Stadium. 308 Teilnehmende (40 – 91 Jahre alt, 51,9% Frauen) aus Studie eins und zwei stellten Speichel-DNA-Proben zur Verfügung, um die Auswirkungen eines bestimmten genetischen Polymorphismus zu bestimmen, der in früheren Studien, insbesondere bei Sportlern, mit Muskelmasse und -kraft in Verbindung gebracht wurde. Ob diese genetische Variante des ACTN3-Gens (R577X-rs1815739) mit Sarkopenie-bestimmenden Faktoren in der Allgemeinbevölkerung in Verbindung steht, ist weniger klar und war das Hauptziel der Genetische Studie. Die Verteilung des Genotyps war mit keinem der gemessenen Muskelmerkmale in der Gesamtbevölkerung assoziiert. Interessanterweise wurde ein geschlechtsspezifischer Einfluss auf das Spitzendrehmoment der Kniestrecker festgestellt, wobei weibliche XX-Träger ein höheres isokinetisches Spitzendrehmoment der Kniestrecker aufwiesen als die RX+RR-Gruppe. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die durchgeführten Studien den Nachweis erbrachten, dass Sarkopenie bei älteren Erwachsenen im Kosovo beobachtet werden kann, wobei die Prävalenz je nach den anzuwendenden diagnostischen Kriterien bis zum Zehnfachen variieren kann. Dies ist ein wichtiger Punkt, der beim Vergleich der Prävalenzraten mit denen anderer Länder berücksichtigt werden muss. In jedem Fall sollten interne Merkmale zusammen mit sozioökonomischen Faktoren und Lebensgewohnheiten auf ihr Veränderungspotenzial hin untersucht und sorgfältig bewertet werden, bevor allgemeine bevölkerungsweite Gegenmaßnahmen ergriffen werden. Obwohl die genetische Variation im ACTN3-Gen nur einen marginalen Einfluss zu haben scheint, könnte die genetische Vielfalt eine Rolle bei der individuellen Anfälligkeit für den Verlust von Muskelmasse und -funktion während des Alterns spielen. Es wird sich zeigen, ob genetische Varianten im ACTN3-Gen oder in anderen Genen als "Biomarker" verwendet werden können, um Risikopersonen zu identifizieren. Insgesamt sollten die Daten dieser Doktorarbeit als Ausgangspunkt für künftige Studien zum Verständnis insbesondere der länderspezifischen Determinanten der Sarkopenie gesehen werden, die Wissenschaftler/innen, Gesundheitsbehörden, politischen Entscheidungsträger/innen und nicht zuletzt der allgemeinen Bevölkerung zugutekommen sollten.
Abstract
(Englisch)
Ageing is one of the most interesting and intriguing processes of human being, which raised wonders throughout their existence. From the scientific point of view, age-related changes in body composition, together with the progressive decline of body functioning have been subject of numerous investigations on population-wide, physiological, cellular and even molecular levels. Meanwhile, it became evident that the level of exposure to various environmental and lifestyle factors together with the genetic make-up of the individual are responsible for the observed differences during the ageing process. One particular topic gaining an ever-growing interest, especially in countries with high income levels and predictions of high life expectancy, is sarcopenia, the progressive decline of muscle mass and function (including strength and physical performance). There is no doubt that the situation from the perspective of Kosovo, a developing European country with the lowest life expectancy within the continent, has to be deeper explored as reliable data on the ageing population of Kosovo is scarce. Therefore, the general aim of the thesis has been to investigate a broad range of underlying factors of sarcopenia including basic but also socioeconomic and genetic ones in older Kosovan adults. Establishing consistency within the assessment techniques (muscle mass and other body composition components, isometric muscle strength, physical performance and isokinetic dynamometry) over a wide age range has been the main goal of study one. The test-retest reliability found in almost all parameters in both younger (n = 57, mean age (SD) = 22.6 (3.7)) and older participants (n = 61, mean age (SD) = 70.7 (6.1)) was acceptable (ICCs > 0.7). Only average power of knee flexion at 600/s and 1200/s, as well as peak torque flexion at 1200/s amongst older participants were somewhat lower with ICCs being 0.63, 0.67 and 0.69, respectively. Besides confirming the usability of the assessment methods (in the following cross-sectional study of the thesis, but also in future longitudinal studies), the data obtained from the young adults have been used to determine population-specific diagnostic cut-off points for sarcopenia and its related conceptual stages as suggested previously. Although sarcopenia has been acknowledged as a disease, its diagnosis remains subject for discussion as several guidelines have been developed using different measures, algorithms and cut-off points. The aim of study two was not only to cross-sectionally describe the prevalence of sarcopenia in a convenient sample of Kosovan adults aged 60 years and above (n = 240, 47.1% female), but also to compare different algorithms and the influence of using Kosovan-derived cut-off points instead of generally published ones from the European Working Group of Sarcopenia in Older People (EWGSOP). Sarcopenia was observed to be low in all cases, but higher percentages of pre-/probable sarcopenia was evidenced with population-specific cut-off points (22.9% vs. 2.1% and 5.4% following EWGSOP and EWGSOP2, respectively). Sarcopenia was observed more frequently in males and related to higher age and risk for malnourishment, but lower body mass index, skeletal muscle mass, physical performance score, educational level and nutritional status. Other factors such as living environment, marital status, financial status and self-perceived health condition were not related to sarcopenia stages. Three hundred and eight participants (40 - 91 years old, 51.9% females) from studies one and two provided saliva DNA samples to be used for determining the impact of a specific genetic polymorphism that has been associated with muscle mass and strength in previous studies, especially in athletic populations. Whether this genetic variant of the ACTN3 gene (R577X-rs1815739) is associated with sarcopenia-determining factors in a general population is less clear and was the main aim of genetic study. Genotype allocation was not associated to any of the measured muscle traits in the overall population. Interestingly, a sex-specific impact on knee extensor peak torque have been detected with female XX carriers exerting a higher isokinetic knee extension peak torque than the RX+RR group. In conclusion, the conducted studies provided evidence that sarcopenia can be observed in Kosovan older adults, whereby its prevalence can vary up to ten-fold based on the diagnostic criteria to be applied. This is an important point to be considered when comparing prevalence rates to those from other countries. In any case internal characteristics, together with socioeconomic factors and lifestyle habits should be taken in consideration for their modifying potential and carefully evaluated before taking general population-wide countermeasures. Although genetic variation in the ACTN3 gene only seems to provide a marginal impact, genetic diversity may play a role in the individual susceptibility to loss of muscle mass and function during ageing. Whether genetic variants in the ACTN3 or other genes can be used as “biomarker” to identify people at risk may be elucidated. Taken together, data from this PhD thesis should be seen as a starting point for future studies to understand especially country-specific determinants of sarcopenia to be used for scientists, health-authorities, policy-makers and last but not least the general population.
Schlagwörter
Schlagwörter
(Deutsch)
Altern Muskelmasse Muskelfunktion Sarkopenie ACTN3 Genotyp Kosovo
Schlagwörter
(Englisch)
ageing muscle mass muscle function sarcopenia ACTN3 genotype Kosovo
Autor*innen
Arben Boshnjaku
Haupttitel (Englisch)
Age-related loss of muscle mass and function in Kosovan older men and women and its association with the ACTN3 genotype
Paralleltitel (Deutsch)
Altersbedingter Verlust von Muskelmasse und -funktion bei älteren Männern und Frauen aus dem Kosovo und der Zusammenhang mit dem ACTN3 Genotyp
Publikationsjahr
2022
Umfangsangabe
iv, 115 Seiten : Illustrationen
Sprache
Englisch
Beurteiler*innen
Paolo Caserotti ,
Luis M. Alegre
AC Nummer
AC16786722
Utheses ID
65348
Studienkennzahl
UA | 794 | 680 | 481 |