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Genetisch determinierte adulte Lactoseintoleranz
Tanja Maria Bacher
Art der Arbeit
Diplomarbeit
Universität
Universität Wien
Fakultät
Fakultät für Lebenswissenschaften
Betreuer*in
Jürgen König
DOI
10.25365/thesis.7398
URN
urn:nbn:at:at-ubw:1-29228.69731.923954-8
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Abstracts
Abstract
(Deutsch)
Anhand von Genomanalysen von Skeletten aus dem Neolithikum konnte gezeigt
werden, dass Menschen vor 8000 Jahren noch nicht in der Lage waren Milch zu
verdauen. Die genetisch determinierte Fähigkeit zur Hydrolyse der Lactose ist ein
autosomal-dominantes Merkmal, das sich nach evolutionären Maßstäben sehr schnell
verbreitet hat, denn heute sind in unseren Breiten mehr als 70 Prozent der Menschen
lactosetolerant. Ein Großteil der Weltbevölkerung hingegen verliert nach dem Abstillen
die Fähigkeit Lactase zu synthetisieren. Dadurch wird die mit der Nahrung
aufgenommene Lactose nicht hydrolisiert, sondern gelangt in dieser Form in das Colon,
wo sie von Bakterien zu Milchsäure und Wasserstoff vergoren wird. Dies führt zu den
typischen Symptomen der Lactoseintoleranz wie abdominale Schmerzen, Blähungen,
Flatulenz oder Diarrhoe. Die genetische Ursache der primären adulten Lactoseintoleranz
ist ein Austausch der Nukleinbase T zu C an Position -13910 am Lactasegen. Die
Genotypisierung des T/C-13910 Polymorphismus ermöglicht bei Europäern eine
Differentialdiagnostik zwischen der primären und der sekundären Lactoseintoleranz, die
unter anderem in Folge unterschiedlicher gastrointestinaler Erkrankungen entstehen
kann. Es wurde gezeigt, dass die Genotypvariante T/T-13910 bei Personen sowohl aus
Subsahara-Afrika als auch China nicht der Auslöser der Lactasepersistenz ist. Die
Identifikation des C/T-130910 Polymorphismus im Zusammenhang mit dem Merkmal
der Lactasepersistenz beziehungsweise der Lactasenonpersistenz ermöglichte jedoch
Forschungsarbeiten mit möglichen Krankheiten, die mit dieser Genotypvariante
assoziiert sein können. Der molekulare Regulationsmechanismus der LPH-Expression
ist noch nicht vollständig aufgeklärt, wobei man heute generell der Ansicht ist, dass
mehrere Ebenen eine Rolle dabei spielen: Auf der organischen Ebene wird der
Mechanismus während der gewebsspezifischen und differentialen Expression entlang
der longitudinal Achse des Dünndarms reguliert, auf der zelluläre Ebene während der
Differenzierung der Enterozyten, und während der Entwicklung über eine
transkriptionale und posttranskriptionale Ebene.
Abstract
(Englisch)
Due to genome analysis of neolithic skeletons it was proved that 8000 years ago people
have not been able to digest milk. The genetically determinated ability to hydrolyze
lactose is an autosomal-dominant trait, which has spread significantly according to an
evolutionary point of view. In our geographic region approximately 70 percent of
humans are lactose-tolerant. However, the majority of the global population loses the
ability to synthesize lactose soon after weaning. Thus, the lactose included in the daily
food reaches the colon unhydrolized, and is fermented by bacteria to lactic acid and
hydrogen. As a result, patients suffer from the typical symptoms of hypolactasia like
abdominal pain, flatulence and diarrhoea. The genetic cause of the adult type of
hypolactasia is an exchange from the nucleic base T to C on position -13910 on the
lactase gene. The genotyping of the T/C-13910 polymorphism allows a differential
diagnosis from adult type hypolactasia and secondary hypolactasia, which can result
from different gastrointestinal diseases. It was shown that genotype variant T/T-13910
is not the causing variant of the adult type hypolactasia from people of sub Sahara
Africa as well as from China. However the identification of the C/T-130910 in
association with the persistence or non-persistence of lactase, respectively, allows
researches in different diseases which could be associated with this genotype variation.
The molecular mechanism of the regulation of the lactase expression is not clarified yet,
however it is considered today that the lactase gene is regulated at several levels: at a
cellular level during differentiation of enterocyte, at an organ level for tissue specific and
differential expression along the longitudinal axis of the small intestine, and during
development at a transcriptional and posttranscriptional level.
Schlagwörter
Schlagwörter
(Englisch)
Hypolatasia C/T-13910
Schlagwörter
(Deutsch)
Hypolactasie C/T-13910 Polymorphismus Lactoseintoleranz LPH
Autor*innen
Tanja Maria Bacher
Haupttitel (Deutsch)
Genetisch determinierte adulte Lactoseintoleranz
Publikationsjahr
2009
Umfangsangabe
XI, 96 S. : Ill., graph. Darst.
Sprache
Deutsch
Beurteiler*in
Jürgen König
Klassifikation
30 Naturwissenschaften allgemein > 30.00 Naturwissenschaften allgemein: Allgemeines
AC Nummer
AC07921137
Utheses ID
6706
Studienkennzahl
UA | 474 | | |