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From the pattern backwards to the process
what correlations of traits can tell us about their underlying genetic architecture and co-development
Philipp Hummer
Art der Arbeit
Masterarbeit
Universität
Universität Wien
Fakultät
Fakultät für Lebenswissenschaften
Studiumsbezeichnung bzw. Universitätlehrgang (ULG)
Joint-Masterstudium Evolutionary Systems Biology
Betreuer*in
Mihaela Pavlicev
DOI
10.25365/thesis.76207
URN
urn:nbn:at:at-ubw:1-30273.85308.964516-4
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Abstracts
Abstract
(Deutsch)
Evolution hängt von vererbbarer phänotypischer Variation ab, welche wiederum davon beeinflusst wird, wie der Genotyp zum Phänotyp führt. Dabei ist die Pleiotropie ein wichtiger Aspekt dieser Genotyp-Phänotyp-Karte, welche beschreibt wie Mutationen einen Effekt auf mehrere Merkmale haben. Die pleiotrope Struktur verursacht Einschränkungen in der Variation, welche zu einem großen Teil die Struktur der Entwicklung (welche Gene einen Einfluss auf welche Merkmale während der Entwicklung und in der Physiologie haben) widerspiegeln. Die Selektionsantworten von Merkmalen, die viele Gene teilen, müssen daher auch korrelieren. Je nach Richtung der Selektion kann dies dabei auch nachteilig sein. Um solch eine pleiotrope Struktur darzustellen hat Wagner (1984) die B-Matrix als eine mathematische Beziehung zwischen der Variation innerhalb der Loci und phänotypischen Kovarianzmatrizen, wie auch der Mutations-Kovarianzmatrix M, definiert. Mithilfe dieser Beziehung kann man untersuchen, wie sich die Struktur von B auf die von M auswirkt, welche wiederum mithilfe von Eigen-Dekomposition und hierarchischer Clusteranalyse charakterisiert werden kann. Des Weiteren beschäftigt sich diese Arbeit mit der umgekehrten Frage, was einem die Muster in der Korrelationsmatrix rM über die ihr zugrunde liegende pleiotrope Struktur sagen können. Dabei offenbart diese Studie, dass dieser Ansatz sehr sensibel gegenüber der Menge von eingeführter stochastischer Variation ist. Ist diese zu groß, löscht sie die Information aus, welche unterscheidbare Muster hätte aufzeigen können. Der zweite Teil dieser Arbeit beschäftigt sich mit dem analytischen Zusammenhang von Pleiotropie und Korrelation. Wenn es keine pleiotrope Assoziation zwischen zwei Merkmalen gibt, können diese auch nicht korrelieren (in rM), allerdings kann ein Fehlen von Korrelation auch daher kommen, dass sich positive und negative pleiotrope Effekt auslöschen, was man als „versteckte Pleiotropie“ bezeichnet. Jedoch haben die Analyse von konstruierten B-Matrizen und numerische Simulationen gezeigt, dass dieses Phänomen vor allem bei vielen Merkmalen sehr unwahrscheinlich ist. Außerdem hat sie auch gezeigt, dass man deshalb bei einem Fehlen von Korrelationen zwischen Merkmalen auch eher ein Fehlen von Pleiotropie in der (modularen) G-P-Karte erwarten sollte. Dabei hat sich bei dem Versuch genau zu errechnen, wie wahrscheinlich es ist eine versteckt-pleiotrope B-Matrix zufällig zu bekommen, auch gezeigt, dass die Art und Weise, wie zwei Merkmale über Pleiotropie miteinander verknüpft sind, jenseits von ihrer eigenen Korrelation bestimmt wie wahrscheinlich sie wie stark mit einem dritten Merkmal korrelieren.
Abstract
(Englisch)
Evolution depends on heritable phenotypic variation, which is influenced by how the genotype maps onto the phenotype. One potent aspect of the “G-P map” is pleiotropy, which describes mutations having effects on multiple traits. Pleiotropic structure causes variational constraints, which in large part reflect the developmental structure (which genes affect which traits during development and physiology). In other words, the selection response of traits with many shared genes will be correlated. Depending on the direction of selection, this can be disadvantageous. To describe such a pleiotropic structure, Wagner (1984) has formalized the B matrix as a mathematical relation between the variation occurring at the loci and the phenotypic covariance matrix, such as the mutational covariance matrix M. Using this relation, one can explore how the structure of B affects the structure of M, which can be characterized by eigen-decomposition and hierarchical clustering. Moreover, this thesis asks the reverse question, namely to what extent the patterns in the correlation matrix rM can reveal the underlying pleiotropic structure. The study reveals that this is sensitive to the amount of introduced stochastic variation, which will remove the information that could reveal distinct patterns if it is too high. This thesis ‘second part then analytically addresses the connection between pleiotropy and correlation. No pleiotropy between traits leads to lack of trait correlation (and thus lack of constraint), however, a lack of correlation can also be generated by pleiotropic effects canceling each other out, which is referred to as “hidden pleiotropy”. Yet, the analysis of constructed B matrices and numerical simulations show that hidden pleiotropy – particularly for many traits – is very improbable and that a lack of pleiotropy in the (modular) G-P map is a more likely explanation for encountering a lack of trait correlations. Additionally, attempting to calculate the exact probabilities for achieving hidden pleiotropy from randomness has revealed that the way two traits are pleiotropically associated determines the probability of their correlation with a third trait beyond just their own correlation.
Schlagwörter
Schlagwörter
(Deutsch)
Genotyp-Phänotyp-Karte Pleiotropie Modularität Korrelation
Schlagwörter
(Englisch)
genotype-phenotype map pleiotropy modularity correlation
Autor*innen
Philipp Hummer
Haupttitel (Englisch)
From the pattern backwards to the process
Hauptuntertitel (Englisch)
what correlations of traits can tell us about their underlying genetic architecture and co-development
Paralleltitel (Deutsch)
Vom Muster zurück zum Prozess
Publikationsjahr
2024
Umfangsangabe
52 Seiten : Illustrationen
Sprache
Englisch
Beurteiler*in
Mihaela Pavlicev
Klassifikation
42 Biologie > 42.10 Theoretische Biologie
AC Nummer
AC17237428
Utheses ID
71935
Studienkennzahl
UA | 066 | 220 | |