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A probabilist's roadmap to the polygenic limit
Philibert Courau
Art der Arbeit
Dissertation
Universität
Universität Wien
Fakultät
Fakultät für Mathematik
Studiumsbezeichnung bzw. Universitätlehrgang (ULG)
Doktoratsstudium Naturwissenschaften: Mathematik
Betreuer*innen
Emmanuel Schertzer ,
Amaury Lambert
DOI
10.25365/thesis.80667
URN
urn:nbn:at:at-ubw:1-12905.25808.614628-0
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(Print-Exemplar eventuell in Bibliothek verfügbar)
Abstracts
Abstract
(Deutsch)
Polygenische Modelle beschreiben große Populationen von Organismen, wobei jeder Organismus eine große Anzahl von Genen trägt. In quantitativen Genetikmodellen wird die Fitness eines Organismus durch ein quantitatives Merkmal bestimmt, das typischerweise durch Summierung der Beiträge aller Gene dieses Organismus ermittelt wird. Diese Arbeit wird klären, wie polygenische Modelle für die quantitative Genetik durch geeignete Skalierungen aus einem diskreten individuenbasierten Modell gewonnen werden können. In Kapitel 2 leiten wir die polygene Grenze rigoros aus einer vereinfachten Diffusionsgleichung ab, die genetische Drift, Mutation, Selektion und Rekombination berücksichtigt, indem wir die Anzahl der Loci und die Rekombinationsrate gegen unendlich gehen lassen. Wir charakterisieren die stationäre(n) Verteilung(en) mit Hilfe einer Fixpunktgleichung. In Kapitel 3 verwenden wir Simulationen und Heuristiken, um den vollständigen Gültigkeitsbereich der polygenen Grenze unter stabilisierender Selektion im statistischen Gleichgewicht zu diskutieren. Wir diskutieren heuristisch die verschiedenen Schwierigkeiten, die aufgrund von Epistase, Pleiotropie und Kopplungsungleichgewicht auftreten können. In Kapitel 4 führen wir ein probabilistisches Objekt ein, das eine Rückwärtsdarstellung der deterministischen Dynamik einer Population liefert, die sich unter Mutation, Selektion und Rekombination entwickelt. Diese Darstellung verdeutlicht, wie Selektion ein Genkopplung erster Ordnung erzeugen kann, wenn die genetische Drift vernachlässigt wird.
Abstract
(Englisch)
Polygenic models describe large populations of organisms, such that every organism carries a large number of genes. In quantitative genetics models, the fitness of one organism is determined by a quantitative trait, which is typically obtained by summing contributions from all the genes of this organism. This thesis will clarify how polygenic models for quantitative genetics can be obtained from a discrete individual-based model by suitable scalings. In Chapter 2, we rigorously derive the polygenic limit from a simplified diffusion equation accounting for genetic drift, mutation, selection and recombination, by letting the number of loci and the rate of recombination go to infinity. We characterize the stationary distribution(s) using a fixed point equation. In Chapter 3, we introduce a probabilistic object which provides a backwards representation of the deterministic dynamics of a population evolving under mutation, selection and recombination. This representation clarifies how selection may generate first-order LD when genetic drift is neglected. In Chapter 4, we use simulations and heuristics to discuss the full domain of validity of the polygenic limit under stabilizing selection at statistical equilibrium. We discuss heuristically the various difficulties that may arise due to epistasis, pleiotropy, and linkage disequilibrium.
Schlagwörter
Schlagwörter
(Deutsch)
Quantitativgenetics Populationsgenetik Skalierungsgrenze Chaosausbreitung
Schlagwörter
(Englisch)
Quantitative genetics Population genetics Scaling limits Propagation of chaos
Autor*innen
Philibert Courau
Haupttitel (Englisch)
A probabilist's roadmap to the polygenic limit
Publikationsjahr
2025
Umfangsangabe
vii, 187 Seiten : Illustrationen
Sprache
Englisch
Beurteiler*innen
Paul Jenkins ,
Charline Smadi
Klassifikation
31 Mathematik > 31.80 Angewandte Mathematik
AC Nummer
AC17814368
Utheses ID
78437
Studienkennzahl
UA | 796 | 605 | 405 |