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Polymorphismen des Vitamin D-Rezeptors
seine Konsequenzen für den Knochenstoffwechsel und mögliche Ernährungsfaktoren
Katharina Landl
Art der Arbeit
Diplomarbeit
Universität
Universität Wien
Fakultät
Fakultät für Lebenswissenschaften
Betreuer*in
Jürgen König
DOI
10.25365/thesis.8850
URN
urn:nbn:at:at-ubw:1-29517.65832.320269-5
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Abstracts
Abstract
(Deutsch)
Die Zahl der Menschen, die an Osteoporose leiden, nimmt ständig zu. Derzeit leben in Österreich etwa 740.000 Menschen im Alter von über 50 Jahren mit einer Osteoporoseerkrankung. Dies stellt nicht nur ein großes gesundheitliches, sondern aufgrund der verursachten Kosten auch ein wirtschaftliches Problem dar. Viele verschiedene Faktoren tragen zur Entstehung des klinischen Bildes der Osteoporose bei, nämlich verringerte Knochenmasse, poröse Knochenstruktur und daraus resultierende Knochenfrakturen. Einer dieser Faktoren ist die Genetik. Die Knochendichte kann möglicherweise durch die kombinierten Effekte verschiedener Gene, gelegentlich aber auch aufgrund einer Mutation eines einzelnen Gens beeinflusst werden. Vitamin D spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Calciumhomöostase und des Knochenstoffwechsels. Es übt seine Wirkung auf den Knochenmetabolismus durch Regulation der Genexpression aus, vermittelt durch den Vitamin D-Rezeptor (VDR), der als ligandenaktivierter, regulatorischer Transkriptionsfaktor fungiert. Daher ist es naheliegend, eine Verbindung zwischen den Genvarianten des Vitamin D-Rezeptors und dem Risiko für Osteoporose zu vermuten. Nach der Aufklärung der genomischen Struktur des VDR-Gens 1997 wurden zahlreiche Studien über die Assoziation der häufigsten VDR-Genpolymorphismen – ApaI, BsmI, TaqI, FokI, Cdx2, poly(A) – mit Osteoporose veröffentlicht. Die Ergebnisse dieser Studien sind allerdings sehr widersprüchlich und aufgrund der heterogenen Studienpopulationen auch schwer miteinander zu vergleichen. Verschiedene ethnische Gruppen unterscheiden sich außerdem sehr stark hinsichtlich der Häufigkeit bestimmter Allele, Genotypen und Haplotypen. Und auch die Interaktion des VDR-Gens mit anderen Genen und Umweltfaktoren beeinflusst möglicherweise das Risiko an Osteoporose zu erkranken und erschwert die Interpretation vorliegender Studienergebnisse.
Dennoch liefern viele der Studien starke Hinweise darauf, dass VDR-Genvarianten einen Einfluss auf bestimmte Merkmale der Osteoporose und anderer Krankheiten, wie Prostata-, Brustkrebs oder Diabetes mellitus ausüben, und dass weiterführende Forschung notwendig ist, um neue Ansätze für Prävention und Behandlung dieser Krankheiten zu finden.
Abstract
(Englisch)
The number of people suffering from osteoporosis is constantly increasing. Currently around 740.000 people are affected by this disease in Austria. This fact is not only a matter of health but also a matter of economy, because osteoporosis is causing tremendous costs.
Many different factors contribute to the development of the clinical outcome of osteoporosis, which consists of low bone mass and porous bone structure resulting in fractures. One of these factors is genetics. The bone mass density is possibly modified by combined effects of several genes or occasionally due to a mutation of one single gene. Vitamin D is essential for modulating calcium homeostasis and bone metabolism. The vitamin D receptor functions as ligand-activated, regulatory transcription factor and mediates the vitamin D dependent regulation of gene expression. Therefore, the vitamin D receptor gene and its polymorphisms are supposed to influence the risk of osteoporosis.
In 1997 the genomic structure of the VDR gene was decoded. Many publications about the association between the most important VDR gene polymorphisms – ApaI, BsmI, TaqI, FokI, Cdx2, poly(A) – and the outcome of osteoporosis followed. The conflicting results of these studies are difficult to interpret due to the heterogeneity of the participants. The frequency of alleles, genotypes and haplotypes differs significantly among different ethnic populations. Gene-gene-interactions as well as gene-environment-interactions probably influence the risk of suffering from osteoporosis and make it hard to interpret the results of available studies.
Nevertheless many studies suggest a strong association between VDR gene polymporphisms and some endpoints of osteporosis and other diseases like prostate cancer, breast cancer or diabetes. Further research will be required to find new approaches to prevent and treat those diseases.
Schlagwörter
Schlagwörter
(Englisch)
vitamin D receptor polymorphism gene bone metabolism osteoporosis bone mass bone density bone fractures ApaI BsmI TaqI FokI Cdx2 poly(A) alleles genotypes haplotypes prostate cancer breast cancer diabetes mellitus
Schlagwörter
(Deutsch)
Vitamin D-Rezeptor Polymorphismus Gen Knochenstoffwechsel Osteoporose Knochenmasse Knochendichte Knochenfrakturen ApaI BsmI TaqI FokI Cdx2 poly(A) Allele Genotypen Haplotypen Prostatakrebs Brustkrebs Diabetes mellitus
Autor*innen
Katharina Landl
Haupttitel (Deutsch)
Polymorphismen des Vitamin D-Rezeptors
Hauptuntertitel (Deutsch)
seine Konsequenzen für den Knochenstoffwechsel und mögliche Ernährungsfaktoren
Paralleltitel (Englisch)
Polymorhisms of the vitamin D-receptor ; consequences for bone metabolism, an possible nutritional factors
Publikationsjahr
2010
Umfangsangabe
131 S.
Sprache
Deutsch
Beurteiler*in
Jürgen König
Klassifikation
30 Naturwissenschaften allgemein > 30.00 Naturwissenschaften allgemein: Allgemeines
AC Nummer
AC08051847
Utheses ID
7976
Studienkennzahl
UA | 474 | | |