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Mutationssuche im HFE Gen bei PatientInnen mit Eisenüberladung unklarer Genese
Andrea Houdek
Art der Arbeit
Diplomarbeit
Universität
Universität Wien
Fakultät
Fakultät für Lebenswissenschaften
Betreuer*in
Manuela Födinger
DOI
10.25365/thesis.9330
URN
urn:nbn:at:at-ubw:1-29711.16675.791565-4
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Abstracts
Abstract
(Deutsch)
Die klassische, hereditäre Hämochromatose ist eine häufig auftretende, genetisch bedingte, autosomal rezessive Stoffwechselkrankheit, die durch Mutationen im HFE Gen verursacht wird und durch eine Funktionsstörung der am Eisenstoffwechsel beteiligten Proteine zu einer Eisenüberladung in verschiedenen menschlichen Organen führt. Unbehandelt kann diese Erkrankung zu multiplen Organschädigungen führen. Rechtzeitig erkannt kann die hereditäre Hämochromatose mittels Aderlasstherapie erfolgreich behandelt werden. Mit Hilfe der molekulargenetischen Diagnostik, in der nach Mutationen im HFE Gen gesucht wird, kann durch den Mutationsnachweis in diesem Gen eine eindeutige Diagnose erstellt werden. Das Ziel dieser Studie war die Evaluierung eines neuen Sequenzierungsprotokolls auf Basis genomischer DNA, welches zur Mutationsanalyse im humanen HFE Gen bei PatientInnen mit Eisenüberladung unklarer Genese routinemäßig eingesetzt werden kann. In dieser Studie wurde mittels Nukleotidsequenzanalyse nach Mutationen im HFE Gen von 23 PatientInnen mit Verdacht auf hereditäre Hämochromatose gesucht. Es konnten insgesamt fünf HFE Mutationen in 20 PatientInnen identifiziert werden, die zum Teil in unterschiedlicher Kombination nachgewiesen wurden. Im Rahmen dieser Studie ist es gelungen, ein Verfahren zu Mutationsanalyse im HFE Gen bei PatientInnen mit Eisenüberladung unklarer Genese zu etablieren, das in der Routinediagnostik erfolgreich eingesetzt werden kann.
Abstract
(Englisch)
Hereditary Hemochromatosis is a common genetic autosomal recessive disorder of iron metabolism caused by mutations in the HFE gene. Due to dysfunction of proteins which are involved in the iron metabolism this disease causes iron overload in a variety of human organs. Untreated the disease can cause multiple organ damage. If detected at an early stage hereditary hemochromatosis can be treated successfully by phlebotomy. Using genetic diagnostics for the detection of mutations in the HFE gene is a safe method and helps to confirm the diagnosis of hereditary hemochromatosis. The aim of this study was the evaluation of a new sequencing protocol based on genomic DNA which can routinely be used for the analysis of mutations in the human HFE gene of patients with suspected hereditary hemochromatosis. In this study nucleotide sequence analysis was used for examination of the HFE gene in 23 patients with suspected hereditary hemochromatosis. The protocols allowed detection of five HFE mutations among 20 patients. The detected mutations were found partially in different combinations. In this study a method for analysis of mutations in the HFE gene was established which can successfully be used for the detection of mutations in the HFE gene in patients with suspected hereditary hemochromatosis.
Schlagwörter
Schlagwörter
(Englisch)
analysis of mutation HFE gene iron overload hereditary hemochromatosis PCR system nucleotide sequence analysis
Schlagwörter
(Deutsch)
Mutationssuche HFE Gen Eisenüberladung Hereditäre Hämochromatose PCR System Nukleotidsequenzanalyse
Autor*innen
Andrea Houdek
Haupttitel (Deutsch)
Mutationssuche im HFE Gen bei PatientInnen mit Eisenüberladung unklarer Genese
Publikationsjahr
2010
Umfangsangabe
72 S.
Sprache
Deutsch
Beurteiler*in
Manuela Födinger
AC Nummer
AC08190474
Utheses ID
8412
Studienkennzahl
UA | 442 | | |